Entrevista Salvador Porres, de l’Associació Cistinosi Espanya

La cistinosi és una malaltia genètica rara -només afecta una de cada 200.000 persones- i és un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Amb l’objectiu de donar visibilitat a la malaltia -que afecta almenys a 74 persones a Espanya- i impulsar la investigació per millorar tractaments i trobar una cura definitiva, els afectats s’han agrupat en l’Associació Cistinosi Espanya, organització que, demà 6 de juliol, organitza la cursa Quilòmetres solidaris, per recollir fons.